三代试管PGD、PGS、PGT又是什么?

对于刚接触到试管的不孕不育人群来说,可能还不知道什么是二代试管三代试管,说到“第三代试管婴儿”,都知道它是对胚胎进行遗传学筛选。可是,又常常听到“PGD、PGS、PGT”,这三种英文简称,只一字之差,到底有什么区别呢?该选择哪一种呢?

一句话给您总结:PGD查基因,PGS查染色体,NGS是PGD和PGS的工具,PGT是后来的老大,包含了PGD和PGS。

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要彻底了解彼此的关系,首先要说说几个概念?

首先,NGS:(“Next-generation” sequencing technology),下一代”测序技术,简称NGS,又叫高通量测序技术(High-throughput sequencing),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志,属于二代基因测序技术,能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变,它对于PGS和PGD来说是一个工具。

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  PGD:胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。

主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因,并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎,也就是查单基因。

PGS:胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”,主要检查胚胎染色体是否存在非整倍体。

PGT:胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT),包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR,可在一次组织活检中完成多种单基因疾病 (PGT-M)、易位 (PGT-SR) 和非整倍体 (PGT-A) 的同时检测。


PGT-A或胚胎植入前非整倍体遗传学检测是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。


PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者,简答介绍一下,
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。

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左侧为正常染色体,右侧为非整倍体
PGT-A的作用

1、提高妊娠率

2、减少流产的风险

3、转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险

4、减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用

PGT-A过程
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的三代试管婴儿
以下是它的工作原理:

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IVF
胚胎通过IVF周期产生。


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胚胎活检
从形成胎盘的胚胎部分小心地取出一些细胞,样品被送到胚胎实验室

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PGT-A
分析每个胚胎中存在的遗传物质。

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移植成功的机会,最有可能导致成功的胚胎被选择用于移植或者可以冷冻以备将来使用。

PGT-M,全称Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects,是指针单基因疾病生育风险者,比如说孟德尔遗传病、HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等,其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。相当于PGD中检测单基因病的一部分;(靶向阻断单基因遗传病)

PGT-SR,全称Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements,是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,其目的是用于靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常,比如倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分。(阻断染色体结构异常的遗传)

总而言之,“PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。随着NGS技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。

最后,麒麟生殖助孕中心愿您梦想成真。